遗传学很少像单个基因决定单一健康结果那样简单明了。但一项新研究揭示了一个可能罕见的例外情况。

仅一个基因（GRIN2A）的改变，现在就与精神症状有关，包括早发性 精神分裂症。

“我们目前的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知的能够单独导致精神疾病的基因，”共同第一作者、德国莱比锡大学的遗传学家约翰内斯·莱姆克说。

人们普遍认为，像重度抑郁症或精神分裂症这样的精神健康障碍 是由数百甚至数千个相互作用的基因变异影响的。但这种假设或许并非总是正确的。

最近，强有力的证据表明，GRIN2A基因的变化与儿童期或青春期早期发病的精神分裂症有关，比该疾病通常出现的时间更早。

研究人员利用全球最大的GRIN2A患者队列登记册，牵头开展了一项国际调查，研究GRIN2A突变的影响。

研究团队发现，在 121 名携带GRIN2A基因致病变异的个体中，有 25 人被诊断患有精神障碍，包括情绪障碍、焦虑症、精神病、人格障碍或饮食障碍。

除两人外，其余所有人均携带GRIN2A的“null”变体，表明该变体不具有功能。

在121名携带GRIN2A基因致病变异的个体中，有25人被诊断患有精神疾病。

“我们已经证明，该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病有关，”莱姆克说。

“令人惊讶的是，在GRIN2A基因改变的情况下，这些疾病在儿童期或青春期就已经出现——这与成年期更典型的表现形式形成对比。”

此外，虽然GRIN2A基因的基因突变通常与癫痫或智力障碍等神经发育障碍有关，但其中一些参与者仅表现出精神症状。

这表明GRIN2A 的变化可能导致生命早期出现孤立的精神健康障碍，而不会伴有其他神经发育问题。

作者总结道： “在对受影响个体进行诊断评估时，应考虑进行基因检测，以改善诊断并有可能提供个性化治疗。 ”

GRIN2A编码大脑中谷氨酸受体的一部分，该受体参与兴奋性脑活动。这些受体的功能障碍与癫痫和精神分裂症密切相关。

本研究中的四名受试者此前曾接受过L-丝氨酸治疗，L-丝氨酸是一种能激活谷氨酸受体以帮助减少癫痫发作的氨基酸。有趣的是，这四名受试者在治疗后精神健康问题均得到积极改善。

其中一名患者停止出现幻觉。另一名患者的行为障碍有所改善。其余两名患者的妄想症状得到缓解，癫痫发作频率也有所降低。

样本量较小限制了这项研究，但它表明并非所有精神疾病都源于众多相互作用的基因变异。相反，某些疾病可以根据其基因差异进行精准治疗。

GRIN2A基因究竟如何导致这些疾病，还需要进一步研究。